Mutação no gene SCN9A associada à síndrome de Dravet: relato de um caso pediátrico

DOI:  https://doi.org/10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.10238

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Publicado: feb 11, 2022
Edição: v. 20 n. 1 (2022): Ciencias de la Salud
Seção Presentación de caso


Palavras-chave: epilepsia convulsões epilepsia generalizada epilepsias mioclônicas epilepsia refratária

Conteúdo do artigo principal

Autores

  José Miguel Suescún-Vargas
Javier Yesid Pinzon-Salamanca
Juanita Laverde-Hernández
  Daniela Ayala-Olaya
Ana Maria Gonzalez-Moreno

Resumo

Introdução: a síndrome de Dravet, também conhecida como epilepsia mioclônica grave da infância, corresponde a uma encefalopatia epiléptica resistente a medicamentos que geralmente se inicia no primeiro ano de vida. É caracterizada pela presença de crises epilépticas que costumam ter múltiplos detonantes, sendo que o mais associado atualmente é a presença de episódios febris prévios. É considerada uma doença rara devido à sua baixa incidência e prevalência. Apresentação do caso: é apresentado o caso de um menino de 10 anos de idade com quadro de epilepsia de origem estrutural, associada a atraso no desenvolvimento neurológico e pequenas anomalias craniofaciais; com histórico de cardiopatia congênita não corrigida, colpocefalia e agenesia do corpo caloso. Devido à persistência das crises epilépticas e consequente resistência farmacológica, optou-se pela realização de um exoma genético que apresenta uma mutação do gene SCN9. Discussão: a síndrome de Dravet deve ser suspeitada em todos os pacientes com menos de um ano de idade que apresentam convulsões repetidas associadas a episódios febris quantificados. Aproximadamente 70 a 85% dos pacientes com diagnóstico de síndrome de Dravet apresentam mutação no gene SCN1A, portanto mutações em outros genes que codificam canais de sódio, localizados no mesmo cromossomo, como o SCN9A, poderiam contribuir de forma multifatorial para essa entidade.

Como Citar
Suescún-Vargas, J. M., Pinzon-Salamanca, J. Y., Laverde-Hernández, J., Ayala-Olaya, D., & Gonzalez-Moreno, A. M. (2022). Mutação no gene SCN9A associada à síndrome de Dravet: relato de um caso pediátrico. Revista Ciencias De La Salud, 20(1). https://doi.org/10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.10238
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