DIAGNÓSTICO TARDIO DE MUCOPOLISACARIDOSE TIPO IVA EM DOIS IRMÃOS NO SUL DA COLÔMBIA

DOI:  https://doi.org/10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.13480

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Publicado: Feb 19, 2026
Edição: v. 23 n. 3 (2025): Revista Ciencias de la Salud
Seção Presentación de caso


Palavras-chave: Mucopolissacaridose IVA Doença de Morquio GALNS Osteocondrodisplasias

Conteúdo do artigo principal

Autores

Maria Camila Gutierrez Vargas
Universidad Surcolombiana

Resumo

Introdução: Mucopolissacaridose tipo IV (MPS IV) é uma doença hereditária autossômica recessiva de armazenamento lisossômico devido a mutações no gene N-acetilgalactosamina-6-sulfatase (GALNS). Sua incidência é de 1 em 75.000 a 1 em 200.000 nascimentos, com distribuição igual em homens e mulheres (1). O diagnóstico é baseado em manifestações clínicas, achados radiológicos, testes bioquímicos e detecção molecular. Infelizmente, não há cura para MPS IVA; embora terapias experimentais tenham sido implementadas recentemente e novos tratamentos estejam em desenvolvimento.


Apresentação do caso: Serão apresentados dois pacientes irmãos com diagnóstico tardio de Mucopolissacaridose tipo IVA, os primeiros 41 anos, sexo feminino com manifestações esqueléticas como cifoescoliose, osteocondrodisplasia C2/C3, pectus carinatum, doença de Perthes bilateral, pés planos e limitações esqueléticas, amplitude de movimento e marcha, apneia obstrutiva do sono, características faciais atípicas e baixa estatura. O segundo, 41 anos, sexo masculino, fronte larga, nariz côncavo, alterações dentárias, cifoescoliose, pectus carinatum, extremidades encurtadas, dor ao movimentar as mãos, marcha limitada e pés chatos. Em ambos, uma variante homozigótica no gene GALNS de significado clínico incerto (VUS) foi identificada no exoma, c.850 T>G p. (Phe284Val).


Discussão: A mucopolissacaridose tipo IVA é uma doença heterogénea com um espectro diverso. Nossos casos contribuem para a literatura local e internacional por apresentarem manifestações clínicas e esqueléticas típicas dessa patologia, bem como confirmação diagnóstica molecular.

Como Citar
Gutierrez Vargas, M. C. (2026). DIAGNÓSTICO TARDIO DE MUCOPOLISACARIDOSE TIPO IVA EM DOIS IRMÃOS NO SUL DA COLÔMBIA. Revista Ciencias De La Salud, 23(3). https://doi.org/10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.13480
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