DIAGNOSTICO TARDÍO DE MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IVA EN DOS HERMANOS EN EL SUR COLOMBIANO

DOI:  https://doi.org/10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.13480

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Publicado: fev. 19, 2026
Número: Vol. 23 Núm. 3 (2025): Revista Ciencias de la Salud
Sección Presentación de caso


Palabras clave: Mucopolisacaridosis IVA Enfermedad de Morquio GALNS Osteocondrodisplasias

Contenido principal del artículo

Autores/as

Maria Camila Gutierrez Vargas
Universidad Surcolombiana

Resumen

Introducción: La mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV), es un trastorno hereditario autosómico recesivo, de almacenamiento lisosomal por mutaciones en el gen de la N‐acetilgalactosamina‐6‐sulfatasa (GALNS). Su incidencia es de 1 en cada 75.000 a 1 en 200.000 nacimientos, con una distribución por igual en hombres y mujeres (1). El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas, los hallazgos radiológicos, las pruebas bioquímicas y la detección molecular. Desafortunadamente, no existe cura para la MPS IVA; aunque, recientemente se han implementado terapias experimentales y están en desarrollo de nuevos tratamientos.


Presentación del caso: Se presentarán dos pacientes hermanos con diagnostico tardío de Mucopolisacaridosis tipo IVA, el primero de 41 años, femenina con manifestaciones esqueléticas como cifoescoliosis, osteocondrodisplasia de C2/C3, pectus carinatum, enfermedad Perthes bilateral, pie plano y extra esqueléticas como limitación de los arcos de movimiento y de la marcha, apnea obstructiva del sueño, rasgos faciales atípicos y baja talla. El segundo de 41 años, masculino, con frente ancha, nariz cóncava, alteraciones dentales, xifoescoliosis, pectus carinatum, acortamiento en extremidades, dolor a la movilización de manos, limitación para la marcha, pie plano. En ambos, se identifico en el exoma una variante homocigota en el gen GALNS de significado clínico incierto (VUS), c.850 T>G p. (Phe284Val).


Discusión: La mucopolisacaridosis tipo IVA, es un trastorno heterogéneo con un espectro diverso. Nuestros casos contribuye a la literatura tanto local como internacional al presentar manifestaciones clínicas y esqueléticas propias de esta patología además de confirmación diagnóstica molecular. 

Cómo citar
Gutierrez Vargas, M. C. (2026). DIAGNOSTICO TARDÍO DE MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IVA EN DOS HERMANOS EN EL SUR COLOMBIANO. Revista Ciencias De La Salud, 23(3). https://doi.org/10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.13480
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