Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X: a propósito de um caso.

Introdução: o raquitismo é caracterizado por uma alteração na mineralização normal do tecido ósseo, classificado de acordo com a causa em formas adquiridas ou hereditárias. Do raquitismo hereditário, o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X é a causa mais comum, caracterizada por alteração do metabolismo do fósforo, devido a uma alteração no gene PHEX (análogo da endopeptidase reguladora do fosfato, ligado ao X) localizado no cromossomo X, que afeta a codificação do uma metaloprotease cuja função é inibir o fator de crescimento de fibroblastos - 23 (FGF-23), promovendo a fosfatúria. Clinicamente, apresenta-se com deformidades ósseas nos membros inferiores, dores ósseas, baixa estatura e alterações dentárias. O diagnóstico é clínico, associado a hipofosfatemia, fosfatúria e achados radiológicos sugestivos de raquitismo, confirmados por teste molecular com mutação no gene PHEX. Apresentação do caso: descrevemos o caso de um paciente de 5 anos que foi diagnosticado com esta doença, o que permitiu o início do tratamento em tempo hábil e uma abordagem abrangente. Conclusão: por ser uma doença hereditária rara, com início na infância e grande impacto no crescimento longitudinal e na saúde óssea que afeta a qualidade de vida das crianças, decidimos apresentar este caso para fornecer ferramentas básicas para uma abordagem abrangente. a patologia, visto que o diagnóstico oportuno é fundamental para o acompanhamento e o tratamento multidisciplinar.