Revista Ciencias de la Salud

ISSN-e: 2145-4507

ISSN: 1692-7273 

Síndrome toracoabdominal: reporte de un caso en un museo de morfología

Sebastián Ayala Zapata, Néstor Alonso Perlaza, Julio Noguera, Alejandra Calle, Wilmar Saldarriaga

DOI: http://dx.doi.org/10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.5765

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Resumen


Introducción: el síndrome toracoabdominal (STA) se caracteriza por la inconstante asociación entre defectos de la pared toracoabdominal y otros defectos de línea media, por lo que recientemente se ha incluido a la pentalogía de Cantrell, dentro de su espectro de presentación. Se ha postulado que su etiología corresponde a una alteración en la región Xq25-Xq26,1 con un patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X y de penetrancia completa. Aún no se ha logrado determinar la prevalencia de este síndrome. Presentación del caso: se reporta el caso de un feto masculino perte- neciente a la colección del Museo de Morfología de la Universidad Libre (Cali-Colombia), al cual se le realizó una tomografía axial computarizada (TAC) y un proceso de inspección macroscópica por segmentos en compañía de un morfólogo y un genetista, quienes reportaron la presencia de labio  surado izquierdo y paladar hendido, sindactilia, defecto de la pared toracoabdominal con protrusión de múltiples órganos incluyendo el corazón, escoliosis severa, ausencia de esternón y pie equinovaro. Conclusiones: se reporta un feto masculino con hallazgos macroscópicos de defectos severos de línea media en cara y pared toracoabdominal, incluyendo ectopia cordis. Se hizo diagnóstico diferencial con pentalogía de Cantrell y complejo cuerpo extremidad. Con la sumatoria de los hallazgos se concluyó como diagnóstico de nitivo para este caso el STA.

Palabras clave


síndrome toracoabdominal; pentalogía de Cantrell.

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