Perspectivas Genéticas e Manejo Multidisciplinar da Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito: Relato de Caso

Introdução: A displasia arritmogênica do ventrículo direito (DAVD) é uma cardiomiopatia hereditária rara, com padrão predominantemente autossômico dominante, caracterizada pela infiltração fibro-adiposa do miocárdio. Mutações em genes desmossomais como PKP2 e DSP são contribuintes genéticos comuns (1). Apresentação do Caso: Este caso envolve um homem de 59 anos com histórico familiar de morte súbita que experimentou episódios recorrentes de taquicardia ventricular sustentada. Exames diagnósticos, incluindo ressonância magnética e análise genética, confirmaram a DAVD, revelando infiltração fibro-adiposa no ventrículo direito e disfunção sistólica. O paciente passou por implantação bem-sucedida de um cardiodesfibrilador bicameral, prevenindo novas arritmias (2). Discussão: O diagnóstico precoce por meio de avaliação clínica e genética é fundamental para o manejo da DAVD e prevenção de complicações como a morte súbita. A integração de testes genéticos, particularmente para mutações desmossomais, melhora significativamente o processo diagnóstico e orienta estratégias de tratamento personalizadas. Este caso destaca a abordagem interdisciplinar necessária, envolvendo cardiologia, eletrofisiologia e genética, para melhorar o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes com DAVD (3).