Nuevas variantes patogénicas heterocigotas compuestas en el gen lama1 asociadas al Síndrome De Poretti-Boltshauser

DOI:  https://doi.org/10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.14591

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Publicado: jul 22, 2026
Número: Vol. 24 Núm. 2 (2026): Revista Ciencias de la Salud
Sección Presentación de caso


Palabras clave: agenesia del cuerpo calloso, Laminina, Secuenciación del Exoma Completo, Bioinformática, Medicina de Precisión, Genómica

Contenido principal del artículo

Autores/as

  Jose Luis Estela-Zape
Fundación Universitaria María Cano
Lina Johanna Moreno-Giraldo
Universidad Libre, Cali
  Daniela Arturo-Terranova
Universidad del Valle
Jose María Satizábal-Soto
Universidad del Valle

Resumen

El síndrome de Poretti-Boltshauser (PTBHS), es un trastorno autosómico recesivo, cuyas manifestaciones incluyen hipoplasia del vermis cerebeloso, discapacidad intelectual con apraxia oculomotora, displasia y quistes cerebelosos. El fenotipo se origina a partir de variantes patogénicas en el gen LAMA1, responsable de codificar la proteína Laminina alfa-1. Objetivo: describir y reportar a la literatura mundial el caso clínico de un lactante menor con PTBHS. Caso clínico: se reporta caso de lactante menor, quien presentó apneas, síntomas de respiratorios y características físicas distintivas. Los estudios de imagen revelaron anomalías cerebrales, como agenesia del cuerpo calloso y ventriculomegalia. Se realizó una secuenciación genómica completa, identificando dos mutaciones en el gen LAMA1 (p.Arg2128Trp y p.Pro839Ser), las cuales no han sido descritas en la literatura, ni reportadas en bases de datos poblacionales como Clinvar o gnomAD. El análisis bioinformático sugirió que estas variantes eran patogénicas y estaban asociadas con los síntomas clínicos observados, como la hipoplasia del vermis cerebeloso, la discapacidad intelectual y las anomalías cerebelosas. Conclusión: se representa la primera correlación fenotipo/genotipo documentada en un lactante con PTBHS. Se resalta la importancia de estudios genómicos que incluya la bioinformática y la reclasificación de significancia de las variantes genéticas encontradas en estudios moleculares teniendo en cuenta la clínica y demás ayudas diagnósticas paraclínicas que permita instaurar un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado basado en la medicina 4P (personalizada, predictiva, preventiva y participativa).

Biografía del autor/a

Jose Luis Estela-Zape, Fundación Universitaria María Cano

Fisioterapeuta. Magister en Ciencias Biomédicas énfasis Fisiología. Doctorando en Ciencias Biomédicas

Lina Johanna Moreno-Giraldo, Universidad Libre, Cali

Médico y Cirujano. Especialista en Pediatría. Magister en Ciencias Biomédicas énfasis Genética Médica. Doctora en Ciencias Biomédicas énfasis Genética Médica.

Daniela Arturo-Terranova, Universidad del Valle

Bióloga. Magister en Ciencias Biomédicas énfasis Biología Molecular. Doctora en en Ciencias Biomédicas énfasis Biología Molecular

Jose María Satizábal-Soto, Universidad del Valle

Médico y Cirujano. Magister en Ciencias Biomédicas énfasis Genética Médica. Doctora en Ciencias Biomédicas énfasis Genética Médica.

Cómo citar
Estela-Zape, J. L., Moreno-Giraldo, L. J., Arturo-Terranova, D., & Satizábal-Soto, J. M. (2026). Nuevas variantes patogénicas heterocigotas compuestas en el gen lama1 asociadas al Síndrome De Poretti-Boltshauser. Revista Ciencias De La Salud, 24(2), 1–12. https://doi.org/10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.14591
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