Consenso de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedad de Fabry en pediatría

DOI:  https://doi.org/10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.12504
Dibujo elaborado por Sara Sofía Espinosa Méndez

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Publicado: oct. 11, 2023
Número: Vol. 21 Núm. 3 (2023): Revista Ciencias de la Salud
Sección Artículo de investigación clínica o experimental


Palabras clave: enfermedad de Fabry niños diagnóstico terapéutica biomarcadores

Contenido principal del artículo

Autores/as

  Richard Baquero Rodriguez
Universidad de Antioquia, Hospital San Vicente Fundacion, Medellin, Colombia
  Ana Katherina Serrano Gayubo
  Juan Carlos Prieto Rivera
  Juan Guillermo Cardenas Aguilera
  Carmen Inés Rodríguez Cuéllar
  Maria Fernanda Reina Ávila
  Mayra Alexandra Estévez Capacho
  Heidy Mateus
Maylin Valencia González
  Kelly Rocío Chacón Acevedo
  Maria Paula Gutiérrez Sepúlveda
  Dominique P Germain
  Juan Politei
  Alejandro Fabian Fainboim
  Magdalena Cerón Rodríguez
  Gustavo Cabrera
  Edicson Rodríguez Ibarra
  Martha Isabel Carrascal Guzmán
  Lida Esperanza Martínez Cáceres
  Sandra Yaneth Ospina Lagos
  Hernán Trimarchi
  Miguel Liern

Resumen

Antecedentes: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad rara ligada a X secundaria al depósito lisosomal de glicoesfingolípidos debido a la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (α-Gal A). A pesar de su baja frecuencia, es una condición que afecta la calidad de vida de los pacientes y disminuye su esperanza de vida.


Objetivo: Generar recomendaciones informadas en evidencia para el diagnóstico y tratamiento de pacientes pediátricos (menores de 8 años) con EF.


Métodos: Se realizó una revisión de literatura en bases de datos y literatura gris a partir del 2010, incluyendo guías de práctica clínica, revisiones sistemáticas, estudios primarios. La calidad de evidencia se evalúo de acuerdo con el tipo de evidencia. Las recomendaciones se sometieron a consenso de expertos a través de metodología Delphi modificada. El acuerdo se definió a partir del 80%.


Resultados: A partir del análisis de la evidencia recolectada, se formularon un total de 45 recomendaciones para tamización, diagnóstico y tratamiento de paciente pediátrico con enfermedad de Fabry. El panel revisor estuvo conformado por once expertos en el tema. Las recomendaciones fueron aprobadas con puntuaciones entre 82.3% y 100%.


Conclusiones: Las recomendaciones resultantes del consenso de expertos permitirán la toma de decisiones clínicas y estandarización de la práctica en la atención de pacientes pediátricos con EF a nivel nacional y regional; el diagnóstico temprano y oportuno garantiza una disminución del impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.


Palabras clave: Enfermedad de Fabry, niños, diagnóstico, terapeutica, biomarcadores

Biografía del autor/a

Richard Baquero Rodriguez, Universidad de Antioquia, Hospital San Vicente Fundacion, Medellin, Colombia

Hospital Universitario San Vicente Fundación, Medellín, Colombia

Universidad de Antioquia, Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría y Puericultura, Medellín, Colombia

Asociación Colombiana de Nefrología Pediátrica-Aconepe, Bogotá, Colombia

 

Ana Katherina Serrano Gayubo

IPS Universitaria, Medellín, Colombia

Fresenius Medical Care, Medellín, Colombia

Universidad de Antioquia. Departamento de Pediatría y Puericultura. Facultad de Medicina, Medellín, Colombia

Asociación Colombiana de Nefrología Pediátrica-Aconepe, Bogotá, Colombia

 

Juan Carlos Prieto Rivera

Universidad Javeriana, Instituto de Genética Humana, Bogotá, Colombia

Hospital la Victoria Subred Integrada de Servicios de Salud Centro-Oriente, Bogotá, Colombia

Juan Guillermo Cardenas Aguilera

RTS Baxter, Bogotá, Colombia

Subred Integrada de Servicios de Salud Sur Occidente, Bogotá, Colombia

Universidad Militar Nueva Granada, Bogotá, Colombia

Asociación Colombiana de Nefrología Pediátrica-Aconepe, Bogotá, Colombia

Carmen Inés Rodríguez Cuéllar

Fundación Clínica Shaio, Bogotá, Colombia

Centro Policlínico del Olaya, Bogotá, Colombia

Coordinadora de Educación Instituto Rosevelt, Bogotá, Colombia

Universidad del Rosario. Departamento de Pediatría. Bogotá, Colombia

Asociación Colombiana de Nefrología Pediátrica-Aconepe, Bogotá, Colombia

Maria Fernanda Reina Ávila

Hospital Militar Central, Bogotá, Colombia

Fundación Hospital de la Misericordia, Bogotá, Colombia

Subred Integrada de Servicios de Salud Sur Occidente, Bogotá, Colombia

Mayra Alexandra Estévez Capacho

Unidad de Gastroenterología, Nutrición y Endoscopia Pediátrica (Uganep), Bucaramanga, Santander, Colombia

Asociación Colombiana de Nefrología Pediátrica-Aconepe, Bogotá, Colombia

Heidy Mateus

PTC Therapeutics, Bogotá, Colombia

Asociación Colombiana de Genética Humana

Maylin Valencia González

EPS Sanitas, Barranquilla, Colombia

Centro Médico Nuevo Horizonte, Barranquilla, Colombia

Asociación Colombiana de Nefrología Pediátrica-Aconepe, Bogotá, Colombia

Kelly Rocío Chacón Acevedo

Instituto Global de Excelencia Clínica, Keralty. Bogotá. Colombiano

Maria Paula Gutiérrez Sepúlveda

Instituto Global de Excelencia Clínica, Keralty. Bogotá. Colombiano

Dominique P Germain

University of Versailles, French Referral Center for Fabry Disease. Division of Medical Genetics and INSERM U1179, Francia

Juan Politei

Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometábolicas. Buenos Aires, Argentina

Alejandro Fabian Fainboim

Hospital General de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina

Magdalena Cerón Rodríguez

Hospital Infantil de México Federico Gómez: México

Gustavo Cabrera

Santa María de la Salud, Buenos Aires, Argentina

Edicson Rodríguez Ibarra

Universidad Nacional de Colombia. Bogotá, Colombia

Centro de Investigación en Fisiatría y Electrodiagnóstico-Cifel, Bogotá, Colombia

Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt, Bogotá, Colombia

Martha Isabel Carrascal Guzmán

Fundación clínica infantil Club Noel, Cali, Valle del Cauca, Colombia

Universidad del Valle, Departamento de Pediatría. Cali, Valle del Cauca, Colombia

Fresenius Medical Care. Cali, Valle del Cauca, Colombia

Asociación Colombiana de Nefrología Pediátrica-Aconepe, Bogotá, Colombia

Lida Esperanza Martínez Cáceres

Departamento de Pediatria UNAB/UIS, Bucaramanga, Santander.

Hospital Internacional de Colombia/ Clínica San Luis, Bucaramanga, Santander.

Asociación Colombiana de Nefrología Pediátrica-Aconepe, Bogotá, Colombia

Sandra Yaneth Ospina Lagos

Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, Colombia

Hernán Trimarchi

Hospital Británico Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina

Miguel Liern

Hospital General de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires Argentina

Cómo citar
Baquero Rodriguez, R., Serrano Gayubo, A. K., Prieto Rivera, J. C., Cardenas Aguilera, J. G., Rodríguez Cuéllar, C. I., Reina Ávila, M. F., … Liern, M. (2023). Consenso de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedad de Fabry en pediatría. Revista Ciencias De La Salud, 21(3), 1–24. https://doi.org/10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.12504
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