Revista Ciencias de la Salud

ISSN-e: 2145-4507

ISSN: 1692-7273 

Análisis de deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne

Dora Janeth Fonseca, Heidi Eliana Mateus, Nora Constanza Contreras, Rossana Sánchez, Tristana Herrera, Claudia Tamar Silva

Texto completo:

PDF
Envíe este artículo por correo electrónico (Inicie sesión)
Escanee aquí para descargar

Resumen


Introducción. La distrofia muscular de Duchenne (DMD), y su forma alélica más leve, la distrofia muscular de Becker (DMB), es una entidad de herencia recesiva ligada al X, que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Es causada principalmente por deleciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 79 exones.

Objetivo. Realizar un análisis ampliado para evaluar la presencia de deleciones en 15 exones del gen de la distrofina situados dentro y fuera del hot spot mutacional en 58 pacientes afectados con DMD/DMB sin mutación previamente identificada.

Metodología. Amplificación, mediante PCR múltiplex, de 4 exones situados dentro y 11 fuera del hot spot mutacional descrito para el gen de la distrofina en 58 pacientes afectados con DMD y determinar la frecuencia de deleciones en la población analizada. Resultados. Se encontró deleción del exón 16 en uno de los pacientes estudiados, hecho que indica una frecuencia de 1,7%. No se observó ninguna deleción de los exones situados fuera del hot spot mutacional.

Conclusiones. La frecuencia de deleciones en los 15 exones del gen de la distrofina analizados es baja; sólo se presentó en el exón 16, el cual se encuentra localizado en el hot spot mutacional proximal del gen. Es importante analizar este exón en los afectados, en la medida en que aumenta la tasa de detección de deleciones en un 1,7%. Se debe analizar otro tipo de mutaciones como puntuales y duplicaciones en los afectados.


Palabras clave


deleción; distrofina; distrofia muscular de Duchenne; distrofia muscular de Becker; mutación; Colombia

El archivo PDF seleccionado se debe cargar aquí si su navegador tiene instalado un módulo de lectura de PDF (por ejemplo, una versión reciente de Adobe Acrobat Reader).

Si desea más información sobre cómo imprimir, guardar y trabajar con PDFs, Highwire Press le proporciona una guía útil de Preguntas frecuentes sobre PDFs.

Por otro lado, puede descargar el PDF directamente a su ordenador donde podrá abrirlo con un lector de PDF. Para descargar el PDF, haga clic en el enlace anterior.


Métricas