Revista Ciencias de la Salud
ISSN:1692-7273

Síndrome toracoabdominal: reporte de un caso en un museo de morfología

Thoracoabdominal Syndrome: A Case Report in a Museum of Morphology

Síndrome Tóraco-abdominal: Reporte de um Caso em um Museu de Morfologia

Sebastián Ayala Zapata, Néstor Alonso Perlaza, Alejandra Calle, Wilmar Saldarriaga G.

Síndrome toracoabdominal: reporte de un caso en un museo de morfología

Revista Ciencias de la Salud, vol. 15, no. 2, 2017

Universidad del Rosario

Sebastián Ayala Zapata

Universidad del Valle, Colombia


Néstor Alonso Perlaza 1

Universidad del Valle, Colombia

Universidad Libre, Colombia


Alejandra Calle

Universidad Libre, Colombia


Wilmar Saldarriaga G.

Universidad del Valle, Colombia




Recepción: 08 Mayo 2015

Aprobación: 04 Enero 2017

Resumen: Introducción: el síndrome toracoabdominal (STA) se caracteriza por la inconstante asociación entre defectos de la pared toracoabdominal y otros defectos de línea media, por lo que recientemente se ha incluido a la pentalogía de Cantrell, dentro de su espectro de presentación. Se ha postulado que su etiología corresponde a una alteración en la región Xq25-Xq26,1 con un patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X y de penetrancia completa. Aún no se ha logrado determinar la prevalencia de este síndrome. Presentación del caso: se reporta el caso de un feto masculino perteneciente a la colección del Museo de Morfología de la Universidad Libre (Cali-Colombia), al cual se le realizó una tomografía axial computarizada (TAC) y un proceso de inspección macroscópica por segmentos en compañía de un morfólogo y un genetista, quienes reportaron la presencia de labio fisurado izquierdo y paladar hendido, sindactilia, defecto de la pared toracoabdominal con protrusión de múltiples órganos incluyendo el corazón, escoliosis severa, ausencia de esternón y pie equinovaro. Conclusiones: se reporta un feto masculino con hallazgos macroscópicos de defectos severos de línea media en cara y pared toracoabdominal, incluyendo ectopia cordis. Se hizo diagnóstico diferencial con pentalogía de Cantrell y complejo cuerpo extremidad. Con la sumatoria de los hallazgos se concluyó como diagnóstico definitivo para este caso el síndrome toracoabdominal (STA).

Palabras clave síndrome toracoabdominal, pentalogía de Cantrell.

Abstract: Introduction: The thoracoabdominal syndrome (TAS) is characterized by the inconstant association between thoracoabdominal wall defects and other midline defects, which have been recently included on the pentalogy of Cantrell within its spectrum of presentation. It has been postulated that the etiology corresponds to an alteration in the region Xq25-Xq26,1 with a dominant inheritance pattern linked to chromosome X and complete penetrance. Prevalence of this syndrome is unknown. Case presentation: Case report of a fetus that belongs to the collection at the Museum of Morphology at Universidad Libre (Cali-Colombia) which was subjected to a process of macroscopic inspection by segments, made by a morphologist and a geneticist, who reported the presence of left cleft lip and cleft palate, syndactyly, thoracoabdominal defect with protrusion of multiple organs, including the heart, severe scoliosis, absence of sternum and clubfoot. Conclusions: A male fetus with macroscopic findings of severe midline defects in face and thoracoabdominal wall, including ectopia cordis was reported. Differential diagnosis with the pentalogy of Cantrell and limb body wall complex was made. With the sum of findings it was concluded that the definitive diagnosis for this case was TAS.

Keywords: Thoracoabdominal syndrome, pentalogy of Cantrell.

Resumo: Introdução: o síndrome tóraco-abdominal (STA) caracteriza-se pela associação inconsistente entre defeitos da parede tóraco-abdominal e outros defeitos de linha meia, pelo que recentemente se tem incluído à Pentalogia de Cantrell dentro de seu espectro de apresentação. Se tem postulado que a sua etiologia corresponde a uma alteração na região Xq25-Xq26.1 com um patrão de herança dominante ligada ao cromossoma X e de penetrância completa. Ainda não se tem conseguido determinar a prevalência desta síndrome. Apresentação do caso: reporta-se o caso de um feto masculino pertencente à coleção do Museu de Morfologia da Universidade Livre (Cali-Colômbia), ao qual realizou-se lhe uma tomografia axial computadorizada (TAC) e um processo de inspeção macroscópico por segmentos em companhia de um morfólogo e um geneticista quem reportaram a presença de lábio fissurado esquerdo e palato fendido, sindactilia, defeito da parede tóracoabdominal com protrusão de múltiplos órgãos incluindo o coração, escoliose severa, ausência de esterno e pé torto equinovaro. Conclusões: reporta-se um feto masculino com achados macroscópicos de defeitos severos de linha média em cara e parede tóraco-abdominal, incluindo ectopia cordis. Se fez diagnóstico diferencial com Pentalogia de Cantrell e complexo corpo extremidade. Com a sumatória dos achados concluiu-se como diagnóstico definitivo para este caso o STA.

Palavras-chave: síndrome Tóraco-abdominal, Pentalogia de Cantrell.

Introducción

El síndrome toracoabdominal (STA) se caracteriza por la inconstante asociación entre defectos de la pared toracoabdominal y otros defectos de línea media, como labio fisurado, paladar hendido, hipoplasia pulmonar, alteraciones cardiacas, onfalocele y hernia diafragmática, entre otras. Dentro del espectro de presentación del STA se han incluido la pentalogía de Cantrell y la ectopia cordis. No se tiene una prevalencia definida de este síndrome. Actualmente se postula que la etiología del STA es una alteración en la región Xq25-Xq26,1, que presenta un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X, con una penetrancia completa (1, 2, 3).

El objetivo de este estudio es reportar un caso de un feto encontrado en un museo de morfología con características compatibles con STA, para realizar una revisión de la literatura sobre la patogénesis del síndrome y los hallazgos en el caso reportado.

Informe del caso

Se trata de un feto perteneciente a la colección del Museo de Morfología de la Universidad Libre (Cali-Colombia), al cual se le realizó un proceso de inspección macroscópica por segmentos por parte de un morfólogo y un genetista, quienes describieron los siguientes hallazgos: feto masculino de 20 cm de talón a cabeza, con fontanelas permeables, inserción del pabellón auricular normal, presencia unilateral de labio fisurado izquierdo y paladar hendido. Sindactilia entre dedos 2, 3 y 4 de la mano derecha. Gran defecto de la pared toracoabdominal anterior a través del cual protruyen: corazón (ectopia cordis), hígado, páncreas, intestino delgado y colon. También se observa ausencia de pericardio y de la parte anterior del diafragma (figura 1a). Se realizó la disección de los ventrículos cardiacos, en la que se evidencia una doble salida ventricular derecha (figura 1b) con un origen de más del 50% de la válvula aórtica en el ventrículo derecho. Adicionalmente, se encontró escoliosis severa y pie derecho equinovaro. Se realizó una tomografía computarizada (TAC) que evidenció ausencia completa del esternón (figura 1c).

Feto perteneciente a la colección del Museo de Morfología de la Universidad
Libre (Cali-Colombia)
Figura 1
Feto perteneciente a la colección del Museo de Morfología de la Universidad Libre (Cali-Colombia)

(a) La flecha señala el labio fisurado y el paladar hendido. Se constata evisceración severa de hígado, páncreas, corazón y tracto gastrointestinal. (b) La flecha blanca indica el tronco de la arteria pulmonar con origen en el ventrículo derecho, la flecha negra indica la aorta ascendente con origen tanto en el ventrículo derecho como en el ventrículo izquierdo. (c) Tomografía axial computarizada que evidencia ausencia total del esternón. L: Hígado P: Páncreas H: Corazón G: Intestino delgado RV: Ventrículo derecho LV: Ventrículo izquierdo



Discusión

Varios reportes han descrito la asociación de los defectos de la pared toracoabdominal y otros defectos; sin embargo, no se ha logrado establecer una prevalencia global. Dentro del espectro de defectos asociados, se encuentran reportados: labio fisurado, paladar hendido, higroma quístico, hipoplasia pulmonar, alteraciones cardiacas (transposición de grandes vasos, ectopia cordis, ductus arterioso persistente), onfalocele, hernia diafragmática, alteraciones del sistema nervioso central (hidrocefalia y anencefalia), defectos del esternón, evisceración de órganos abdominales y agenesia renal, entre otras (1, 4).

El STA fue reportado por primera vez por Carmi y et al en 1990, quienes describieron una familia judía marroquí con 10 casos masculinos y 10 femeninos que presentaban una combinación de defectos congénitos confinados a la pared abdominal anterior, al diafragma anterior, a los pulmones (hipoplasia pulmonar) y al corazón (transposición de grandes arterias y ductus arterioso persistente). Los autores concluyeron que se trataba de un nuevo síndrome con manifestaciones clínicas variables, que podían ser desde pequeñas a extensas malformaciones torácicas, abdominales y diafragmáticas (5). Dado que en este reporte los sobrevivientes fueron de sexo femenino y que en el mismo año Carmi y et al. describieron una nueva familia en la que 4 fetos de sexo masculino presentaron higroma quístico, paladar hendido, onfalocele o hernia diafragmática en combinaciones variables; los autores sugirieron una posible herencia dominante ligada al cromosoma X para el STA (6).

Los hallazgos descritos por Carmi y et al, en ambos reportes, soportaron la teoría de que los trastornos eran la manifestación de una inestabilidad en el desarrollo de la línea media, o una perturbación de la fusión reportada por Opitz y la esquisis reportada por Czeizel, que sugieren a su vez que estas alteraciones estaban asociadas a una herencia ligada al cromosoma X, como más adelante fue reportado por otros autores (7, 8, 9, 10).

Martin y et al indicaron que la asociación de defectos de fusión esternal con defectos variables del corazón, del diafragma y de la pared abdominal anterior, representaba una alteración del desarrollo que incluía tanto a la pentalogía de Cantrell como a la ectopia cordis, y señaló que eran secundarias a una alteración del desarrollo de la línea media, y estaban incluidas dentro del STA. Carmi y Bougman posteriormente describieron 5 casos de pentalogía de Cantrell y realizaron una revisión de la literatura al respecto, donde encontraron múltiples combinaciones de defectos de línea media, que incluían labio fisurado con o sin paladar hendido y encefalocele, característicos de la pentalogía de Cantrell. Ellos sugirieron que los defectos de línea media podían encontrarse en casos de esta pentalogía, sin estar claramente relacionados o representar juntos una subunidad de un complejo de defectos de línea media mucho más amplio. Es por esto que dentro del conjunto de defectos de línea media del STA, se incluyó esta pentalogía como una subunidad del espectro de manifestaciones clínicas (1, 11).

En el caso aquí reportado, se observaron defectos toracoabdominales e intracardiacos, ambos de características diagnósticas de la pentalogía de Cantrell (12, 13, 14, 15), pero a su vez se observaron defectos de la línea media a nivel facial, que sugieren que el diagnóstico definitivo de este caso es una anomalía que abarca un espectro de defectos de línea media más amplio, incluyendo los ya descritos en la pentalogía de Cantrell. Comparando los hallazgos de este caso con los reportados por Carmi y por otros autores ya presentados en la discusión, proponemos que el diagnóstico definitivo para este caso es el STA.

Se ha propuesto que la etiología del STA es genética con un patrón de herencia ligado al cromosoma X dominante, y se han reportado alteraciones en locus específicos en brazo largo del cromosoma X (5). En 1993 Carmi y et al incluyeron a 14 individuos afectados de una familia y les realizaron estudios de ligamiento dirigidos al cromosoma X para determinar la localización de la alteración, de los que obtuvieron marcadores positivos en la región Xq25-q26,1 (entre los loci DXS425 y HPRT), locus que fue ratificado por Parvari y et al en 1994. Sin emabrgo, Parvari y et al en 1996 reportaron el uso de nuevos marcadores polimórficos, en los que determinaron la región de STA a un intervalo de 2.5Mba, redefinieron la localización a Xq25-q27 y sugirieron que en la región Xq24-Xq27 se encuentra una agrupación de genes que opera de manera concertada para el adecuado desarrollo de la línea media, cuya alteración ocasiona un espectro de anomalías que abarca principalmente alteraciones en la fusión esternal, cardiopatía congénita, defectos diafragmáticos y de la pared abdominal. El patron de herencia descrito en los estduios mensionados fue ligado al X dominante con una penetrancia completa (16, 17, 18). Otros autores posteriormente realizaron un mapeo transcripcional del locus Xq27 y reportaron diferentes regiones candidatas como posibles sitios de alteraciones en desórdenes ligados al cromosoma X, entre los cuales reportaron al STA (3). Actualmente, la alteración genética aceptada como causante del STA se ubica en la región Xq25-q26,1 (1).

En el diagnóstico diferencial del STA y para el caso aquí reportado, se propone como causa el complejo cuerpo-extremidad (CCE) (19). Esta es una anomalía congénita rara que se caracteriza por un amplio espectro de defectos anatómicos severos, diagnóstico que se sustenta en la presencia de dos de tres de los siguientes hallazgos: exencefalia o encefalocele con o sin hendiduras faciales, defectos de la pared torácica, abdominal o toracoabdominal y defectos en las extremidades (20). Su etiología es heterogénea, aunque se ha propuesto como principal explicación embriogénica, la formación de bandas amnióticas que se adhieren al embrión en desarrollo produciendo alteraciones en los procesos del desarrollo o constricción sobre estructuras ya formadas. Otras teorías etiológicas son la disrupción vascular, displasia embrionaria y en algunos casos asociados a malformaciones específicas, como ausencia de vesícula biliar y poliesplenia, se ha planteado un posible origen genético. Dado que el caso aquí reportado presenta un defecto de la pared toracoabdominal y pie equinovaro, cumpliría con dos de los tres criterios para el diagnóstico de CCE. Sin embargo, también presenta labio fisurado y paladar hendido sin exencefalia o encefalocele; además de la ectopia cordis, se observaron defectos estructurales cardiacos que no hacen parte del CCE. Las alteraciones en las extremidades no sugerían una relación con bandas amnióticas, el pie equinovaro podría ser explicado por una posición anómala en el vientre materno. Por todo esto, descartamos al CCE y concluimos que el diagnóstico para este caso es STA (21, 22, 23, 24, 25, 26).

Referencias

1. 1. O’Neill MJF, McKusick VA. Thoracoabdominal syndrome: THAS. Disponible en: http://omim.org/entry/313850

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Notas de autor

1 MSC

wilmar.saldarriaga@correounivalle.edu.co

Información adicional

Para citar este artículo: Ayala S, Perlaza NA, Noguera J, Calle A, Saldarriaga W. Síndrome toracoabdominal: reporte de un caso en un museo de morfología. Rev Cienc Salud. 2017;15(2):293-299. Doi: http://dx.doi.org/10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.5765

Descargos de responsabilidad: Los autores de este artículo declaran no tener ningún conflicto de interés.

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