J. L. Estela-Zape, L. J. Moreno-Giraldo, D. Arturo-Terranova, y J. M. Satizábal-Soto, «Nuevas variantes patogénicas heterocigotas compuestas en el gen lama1 asociadas al Síndrome De Poretti-Boltshauser», Rev. Cienc. salud, vol. 24, n.º 2, pp. 1–12, jul. 2026.