Estela-Zape, J. L. (2026) «Nuevas variantes patogénicas heterocigotas compuestas en el gen lama1 asociadas al Síndrome De Poretti-Boltshauser», Revista Ciencias de la Salud, 24(2), pp. 1–12. doi: 10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.14591.