ESTELA-ZAPE, Jose Luis; MORENO-GIRALDO, Lina Johanna; ARTURO-TERRANOVA, Daniela; SATIZÁBAL-SOTO, Jose María. Nuevas variantes patogénicas heterocigotas compuestas en el gen lama1 asociadas al Síndrome De Poretti-Boltshauser. Revista Ciencias de la Salud, [S. l.], v. 24, n. 2, p. 1–12, 2026. DOI: 10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.14591. Disponível em: https://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/14591. Acesso em: 15 ago. 2026.