Estela-Zape, J.L. et al. 2026. Nuevas variantes patogénicas heterocigotas compuestas en el gen lama1 asociadas al Síndrome De Poretti-Boltshauser. Revista Ciencias de la Salud. 24, 2 (jul. 2026), 1–12. DOI:https://doi.org/10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.14591.