Perspectivas Genéticas y Manejo Multidisciplinario de la Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho: Reporte de Caso - Ortiz Sierra, Lina Maria; Benedetti Vacca, Juan Berndardo; Torres Manrique , Edwin Andrés (Revista Ciencias de la Salud, 2026)
Introducción: La displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD) es una cardiomiopatía hereditaria rara con un patrón autosómico dominante predominante, caracterizada por infiltración fibro-adiposa del miocardio. Las mutaciones en genes desmosómicos como PKP2 y DSP son contribuyentes genéticos comunes (1). Presentación del Caso: Se presenta el caso de un hombre de 59 años con antecedentes familiares de muerte súbita, quien experimentó episodios recurrentes de taquicardia ventricular sostenida. Las pruebas diagnósticas, incluyendo resonancia magnética y análisis genético, confirmaron DAVD, revelando infiltración fibro-adiposa en el ventrículo derecho y disfunción sistólica. El paciente se sometió a la implantación exitosa de un cardiodesfibrilador bicameral, previniendo nuevas arritmias (2). Discusión: El diagnóstico temprano a través de la evaluación clínica y genética es crucial para el manejo de la DAVD y la prevención de complicaciones como la muerte súbita. La integración de pruebas genéticas, particularmente para mutaciones desmosómicas, mejora significativamente el proceso diagnóstico y guía las estrategias de tratamiento personalizado. Este caso resalta la necesidad de un enfoque interdisciplinario, involucrando cardiología, electrofisiología y genética, para mejorar el pronóstico y la calidad de vida en pacientes con DAVD (3).