10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.14006
ARTÍCULOS DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA O EXPERIMENTAL
Diana Pilar Soto-Peña 1
Edicson Ruiz-Ospina 2
Juan Carlos Prieto-Rivera 3
Juan David Lasprilla-Tovar 4
Sandra Milena Castellar-Leones 5
Norma Carolina Barajas-Viracachá 6
Paulo César Becerra Ortiz 7
Edna Julieth Bobadilla Quesada 8
Carlos Ernesto Bolaños Almeida 9
José Manuel Cañón Zambrano 10
Manuel Huertas Quiñones 11
Jenny Libeth Jurado Hernández 12
Nicolás J. Laza Gutiérrez 13
Isabel Londoño-Ossa 14
Sergio Alejandro Nossa Almanza 15
Blair Ortiz Giraldo 16
Fernando Ortiz-Corredor 17
Sandra Yaneth Ospina 18
Carolina Rivera-Nieto 19
Felipe Ruiz-Botero 20
María Salcedo-Maldonado 21
Fernando Suárez-Obando 22
Lina Marcela Tavera-Saldaña 23
María Julia Torres-Nieto 24
1 Coordinadora de Fisioterapia, Instituto Roosevelt (Bogotá, Colombia).
0000-0003-0401-1404
2 Profesor de Medicina Física y Rehabilitación Universidad Nacional de Colombia (Bogotá, Colombia).
Médico fisiatra de la Fundación HOMI (Hospital Pediátrico de La Misericordia) (Bogotá, Colombia).
0000-0002-3664-4903
3 Profesor asistente del Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana (Bogotá, Colombia).
0000-0001-8706-0775
4 Endocrinólogo pediatra de la Fundación HOMI (Hospital Pediátrico La Misericordia) (Bogotá, Colombia).
Endocrinólogo pediatra de la Clínica Marly Jorge Cavelier Gaviria (Bogotá, Colombia).
0000-0002-7165-0057
5 Miembro de la Junta de Enfermedades Neuromusculares de Biotecgen.
Profesor del Departamento de Medicina Física y Rehabilitación, Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia.
Proceso de Rehabilitación del Hospital Universitario Nacional de Colombia (Bogotá, Colombia).
smcastellarl@unal.edu.co
0000-0002-4559-2965
6 Neuróloga infantil, Fundación Cardiovascular de Colombia-Hospital Internacional de Colombia (Piedecuesta, Santander, Colombia).
0000-0002-9494-2618
7 Departamento de Medicina Física y Rehabilitación, Somefyr S. A. S. (Cúcuta, Colombia).
0009-0003-0599-5633
8 Departamento de Neurología Infantil, Hospital Universitario San Ignacio (Bogotá, Colombia).
Unidad de Neuropediatría, Junta de Enfermedades Neuromusculares, Fundación HOMI (Hospital Pediátrico La Misericordia) (Bogotá, Colombia).
0000-0002-5023-4644
9 Coordinador del Laboratorio de Sueño, Unidad de Neuropediatría, Fundación HOMI (Hospital Pediátrico La Misericordia) (Bogotá, Colombia).
0000-0002-0064-723X
10 Neurólogo pediatra del Instituto Neurológico de Colombia (Medellín, Colombia).
0000-0002-3709-0500
11 Departamento de Cardiología Pediátrica.
Coordinador de la Clínica de Falla Cardíaaca y Trasplante Cardíaco Pediátrico, Instituto de Cardiopatías Congénitas, Fundación CardioInfantil-Instituto de Cardiología.
Profesor titular de la Universidad Nacional de Colombia (Bogotá, Colombia) y de la Universidad del Rosario (Bogotá, Colombia).
0000-0002-2552-9870
12 Subdirectora de Docencia e Investigación, Hospital Militar Central (Bogotá, Colombia).
Neumóloga pediatra de la Fundación CardioInfantil y Fundación Neumológica Colombiana (Bogotá, Colombia).
Jefe de la Unidad de Neumología Pediátrica. Neumóloga pediatra, Fundación Cardio Infantil (Bogotá, Colombia).
0000-0002-6610-9207
13 Departamento de Neurología Infantil, NeuroXtimular S. A. S. IPS (Barranquilla, Colombia).
0009-0007-1255-8553
14 Fisiatra, especialista en rehabilitación.
Miembro de la Junta de Enfermedades Neuromusculares de la Fundación Clínica Infantil Club Noel (Cali, Colombia).
Departamento de Rehabilitación Pediátrica, Hospital Universitario del Valle
(Cali, Colombia).
Departamento de Rehabilitación Pediátrica, Clínica Imbanaco Quirón Salud (Cali, Colombia).
0000-0002-9902-3514
15 Departamento de Ortopedia Infantil, Instituto Roosevelt (Bogotá, Colombia).
0000-0002-6917-715X
16 Departamento de Neurología Infantil, Hospital San Vicente Fundación (Medellín, Colombia).
0000-0002-9165-4004
17 Profesor de la Universidad Nacional de Colombia (Bogotá, Colombia).
Jefe del Departamento de Medicina Física y Rehabilitación, Instituto Roosevelt (Bogotá, Colombia).
0000-0002-7427-3576
18 Genetista. Docente auxiliar del Departamento de Morfología, Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia (Bogotá, Colombia).
0000-0003-0397-0910
19 Líder del Departamento de Genética Médica, Hospital Pediátrico-Fundación CardioInfantil (Bogotá, Colombia).
0000-0002-8853-6509
20 Profesor del Departamento de Ciencias Básicas Médicas, Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Icesi (Cali, Colombia).
0000-0001-9536-7080
21 Fisiatra. Miembro de la Junta de Enfermedades Neuromusculares, Instituto Roosevelt (Bogotá, Colombia).
0000-0003-3207-4701
22 El Dr. Suárez falleció posteriormente a su participación como autor de este
artículo.
En ese momento, era el director del Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana (Bogotá, Colombia).
Perteneció al Departamento de Genética del Hospital Universitario San Ignacio (Bogotá, Colombia).
Perteneció al Departamento de Genética, Instituto Roosevelt (Bogotá, Colombia).
0000-0001-6336-5347
23 Neuróloga pediatra. Directora científica de Neuroconexion IPS (Armenia, Colombia).
Profesora titular, Universidad del Quindío (Armenia, Colombia).
0000-0002-6589-0249
24 Neurología infantil. Consultorio particular (Valledupar, Colombia).
0009-0003-1567-3451
25 Junta de Enfermedades Neuromusculares del Instituto Roosevelt (Bogotá, Colombia).
0000-0003-4612-3324
Recibido: 1 de febrero de 2024
Aprobado: 16 de enero de 2025
Para citar este artículo: Soto Peña DP, Ruiz Ospina E, Prieto JC, Lasprilla Tovar JD, Castellar-Leones SM, Barajas Viracachá NC, Becerra Ortiz PC, Bobadilla Quesada EJ, Bolaños Almeida CE, Cañón Zambrano JM, Huertas Quiñones M, Jurado Hernández JL, Laza Gutiérrez NJ, Londoño-Ossa I, Nossa Almanza SA, Ortiz Giraldo B, Ortiz-Corredor F, Ospina SY, Rivera-Nieto C, Ruiz-Botero F, Salcedo-Maldonado M, Suárez-Obando F, Tavera-Saldaña LM, Torres-Nieto MJ, Sánchez-Peñarete DC. Declaración de posición. Recomendaciones sobre el uso de escalas de seguimiento y evaluación y manejo de la salud ósea en la distrofia muscular de Duchenne. Rev Cienc Salud. 2025;23(esp.):1-17. https://doi.org/10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.14006
Resumen
La
distrofia muscular de Duchenne (DMD)
es una enfermedad caracterizada por debilidad muscular progresiva. Los
glucocorticoides han demostrado prolongar el tiempo de deambulación, disminuir
la velocidad de progresión de las complicaciones de la DMD y prolongar además la supervivencia; sin embargo, su uso
prolongado se acompaña de efectos secundarios, como alteraciones en la
microarquitectura ósea y aumento de peso. El inicio de tratamiento y el
seguimiento de la evolución de la enfermedad dependen del estado funcional del
paciente, que se evalúa mediante escalas de función motora que predicen los
desenlaces funcionales y evalúan el impacto de las intervenciones. El artículo
hace recomendaciones sobre el uso de las escalas de seguimiento y la evaluación
y manejo de la salud ósea en los pacientes con DMD.
Materiales y métodos: se conformó un panel de
expertos formado por 26 médicos de diferentes
especialidades con conocimiento y experiencia en el manejo de pacientes con DMD. Dos de los especialistas
escribieron recomendaciones sobre el uso de escalas de seguimiento, y otros
dos, sobre la evaluación y manejo de la salud ósea en DMD, basadas en la revisión de la literatura y en su
conocimiento y experiencia en el tema.
Conclusiones: se
sugiere un seguimiento semestral del paciente con DMD, utilizando escalas funcionales que varían según el
estado clínico del paciente. Son imprescindibles la valoración de la salud
ósea, la medición de la vitamina D 25-oh y el consumo de calcio. En aquellos
pacientes que progresan a osteoporosis, se debe realizar manejo con bifosfonatos por vía endovenosa.
Palabras clave: distrofia muscular de Duchenne; posición de expertos; recomendaciones; densidad ósea; osteoporosis; escalas funcionales; estatus funcional.
Abstract
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a disease characterized by progressive muscle weakness. Glucocorticoids have been shown to prolong the
time of ambulation, decrease the rate of progression of DMD complications, and also
extend survival. However, their prolonged use is associated to side effects
such as alterations in bone microarchitecture and weight gain. The initiation
of treatment and the monitoring of disease progression depends on the patient's
functional status, which is assessed using motor function scales that predict
functional outcomes and evaluate the impact of interventions. This article
provides recommendations on the use of monitoring scales and the evaluation and
management of bone health in patients with DMD.
Materials and methods: An expert panel of 26
physicians from different specialties with knowledge and experience in managing
patients with Duchenne muscular dystrophy was formed. Two specialists drafted
recommendations on the use of monitoring scales and two others on the evaluation
and management of bone health in DMD, based on literature
review and their knowledge and experience on the topic.
Conclusions: It is recommended to
monitor patients with Duchenne muscular dystrophy every six months, using
functional scales that may vary according to the patient's clinical status.
Additionally, assessment of bone health, measurement of 25-oh vitamin D levels, and nutritional
recommendations for calcium intake are essential. In patients progressing to
osteoporosis, intravenous bisphosphonate management should be performed.
Keywords: Duchenne muscular dystrophy; expert position; recommendations; bone density; osteoporosis; functional scales; functional status.
Resumo
Introdução: as complicações cardíacas em pacientes com distrofia muscular de Duchenne são um fator importante na morbidade e mortalidade. A administração de glicocorticoides demonstrou prolongar o tempo de deambulação e reduzir as complicações cardíacas, aumentando a expectativa de vida desses pacientes. Este artigo faz uma série de recomendações sobre o tratamento com glicocorticoides e
sobre o manejo das manifestações cardíacas em pacientes com distrofia muscular de
Duchenne.
Materiais e métodos: foi formado um painel de especialistas com 25 médicos com conhecimento e experiência no manejo de pacientes com distrofia muscular de
Duchenne. Os especialistas desenvolveram uma série de recomendações com base na revisão das evidências disponíveis, seu conhecimento e experiência clínica e as
características do sistema de saúde colombiano. As recomendações foram colocadas em votação com um limiar de favorabilidade superior a 85 %. No caso de haver um percentual
de concordância inferior ao estabelecido, a recomendação foi novamente
discutida e um segundo ciclo de votação foi realizado.
Resultados e discussão: o início
da administração de glicocorticoides (deflazacort ou prednisolona) é recomendado quando a função motora do
paciente está em um nível estável (de 4 a 6 anos de idade), com uma redução de 25 % a 33 % em caso de eventos adversos incontroláveis. O uso de escalas clínicas e funcionais ajuda a reconhecer o
momento de estabilidade. Da mesma forma, recomenda-se uma avaliação cardiovascular
integral com acompanhamento anual em pacientes assintomáticos e a cada 3 a 6 meses em pacientes sintomáticos
(o ecocardiograma é a imagem de escolha). Aos 10 anos ou antes, se houver
evidência de comprometimento do miocárdio, recomenda-se um inibidor da enzima
conversora de angiotensina ou um antagonista do receptor de angiotensina.
Palavras-chave: distrofia muscular de Duchenne; consenso; recomendações; manejo cardíaco; glicocorticoides.
Introducción
Los estudios de la historia natural de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) han demostrado que, por lo general, los pacientes pierden la marcha aproximadamente al inicio de la segunda década de la vida, además de presentar complicaciones cardiovasculares, ortopédicas y respiratorias que llevan a la muerte prematura en la edad adulta, principalmente por complicaciones respiratorias o falla cardíaca (1-4). El desarrollo de terapias paliativas en los últimos años ha aumentado la expectativa de vida de quienes la padecen de aproximadamente 20 años a 40 años (5). Estas terapias incluyen dispositivos médicos como la ventilación mecánica no invasiva, tratamientos para las cardiopatías y la falla cardíaca, cirugías ortopédicas y el uso de glucocorticoides (6). Los glucocorticoides son los fármacos estándar para el manejo de la patología y hacen parte de su manejo integral debido a sus efectos benéficos sobre la función motora gruesa y manual, cardíaca y pulmonar, entre otras (3,7-13).
En los pacientes con DMD hay riesgo aumentado de alteraciones en la microarquitectura ósea (con distintos grados de severidad que pueden ir desde la densidad mineral ósea baja hasta la osteoporosis), secundario a la debilidad muscular progresiva, la limitación para la marcha y el uso crónico de corticoesteroides (14,15). Adicionalmente, la liberación de citocinas y la activación de la osteoclastogénesis en los músculos que carecen de distrofina alteran el metabolismo óseo y contribuyen a una menor densidad ósea (16). La DMD se asocia con alteraciones del crecimiento y del desarrollo esquelético y con un aumento en la tasa de fracturas del 40 % (13-20). Todo ello aumenta la morbilidad en los pacientes, relacionada con dolor crónico o agudo y posible deformidad espinal, que puede aportar a la pérdida temprana de la marcha y el deterioro de la función pulmonar (15).
A la fecha, el uso de la densitometría (DXA) es el estándar de manejo para determinar la densidad mineral ósea en niños, dada su fácil reproducibilidad, disponibilidad y tasa ionizante baja (21). Sin embargo, una limitación de la técnica en pacientes pediátricos es la corrección del tamaño corporal, lo que hace compleja su interpretación (21). Por otra parte, la DXA no proporciona mediciones de densidad ósea trabecular, cortical o la geometría y resistencia ósea, lo que limita su capacidad para identificar alteraciones óseas específicas (21).
Los bifosfonatos cuentan con abundante respaldo científico para su uso en niños con osteoporosis y fracturas secundarias (21), pues han demostrado una reducción en la frecuencia de las fracturas, así como una mejoría en la densidad mineral ósea (22). En pacientes con DMD, los hallazgos sustentan su uso en niños tratados con glucocorticoides que presentan osteoporosis inducida (23).
En niños con DMD, es importante establecer un diagnóstico temprano de la enfermedad y realizar un seguimiento periódico para prevenir/reducir complicaciones y mejorar la calidad de vida (24,25).
Es necesaria la adecuada identificación del estado funcional y el impacto del tratamiento en el estado funcional y en la morbimortalidad de los pacientes con DMD (26,27). De ahí que las escalas funcionales sean herramientas indispensables en el seguimiento clínico de un paciente con DMD (28,29). Entre sus múltiples propiedades están, entre otras, su capacidad para describir el estado funcional del paciente, predecir desenlaces críticos, determinar alternativas de manejo y evaluar el impacto de distintos tipos de intervenciones (7,30). A la fecha, se usan múltiples escalas para valorar la funcionalidad, los rangos de movimiento, la postura, la alineación y la fuerza en los pacientes, como las descritas a continuación:
• North Star Ambulatory Assessment (NSAA). Es una escala funcional estandarizada de 17 apartados acordes para la edad e hitos del desarrollo. Se utiliza para determinar habilidades motoras funcionales y otorga un valor total al paciente sobre 34 puntos (31-33).
• Motor Function Measure (MFM 32). Es una prueba física cronometrada que permite determinar la funcionalidad por medio de una serie de pruebas, con la evaluación de tres áreas funcionales: D1: bipedestación y transferencias; D2: función motora axial y proximal, y D3: función motora distal (34).
• Test de Marcha en 6 Minutos (6MWT). Consiste en medir la distancia máxima que un paciente puede recorrer en una superficie plana durante 6 minutos (35).
• Egen Klassifikation. Valora habilidades funcionales y el grado de discapacidad luego de perder la ambulación. Consta de una puntuación de 0-30, donde 0 representa el mayor grado de funcionalidad independiente (36).
• Performance of the Upper Limb (PUL). Evalúa la función de los miembros superiores en pacientes ambulantes y no ambulantes. Consiste de tres dominios que evalúan el desempeño en actividades de la vida diaria y se enfocan en la progresión proximal a distal de los miembros superiores (37).
Además del seguimiento funcional, la evaluación de pacientes con DMD se complementa con el uso de otras escalas para medir la calidad de vida, así como para hacerle el seguimiento a los síntomas, el dolor y la fatiga. El presente artículo hace recomendaciones sobre el uso de las escalas de seguimiento y la evaluación y manejo de la salud ósea en los pacientes con DMD.
Materiales y métodos
Selección de expertos
Los expertos que formaron parte del panel que participó en el desarrollo de esta reunión de posición de expertos se seleccionaron de acuerdo con su conocimientos y experiencia en el manejo de pacientes con DMD.
Se conformó un panel de 26 expertos de diferentes especialidades (cardiología pediátrica, endocrinología pediátrica, fisiatría, fisioterapia, genética, medicina física y rehabilitación, neuropediatría y ortopedia infantil). Dos de los especialistas escribieron recomendaciones sobre el uso de escalas de seguimiento en DMD y otros dos hicieron recomendaciones estructuradas sobre la evaluación y manejo de la salud ósea en DMD, basados en la evidencia disponible y en su conocimiento y experiencia en el tema.
Implementación del esquema de votación
El grupo de expertos sometió a evaluación las recomendaciones con un umbral de favorabilidad mayor al 85 %. Todos los expertos, incluyendo quienes elaboraron las recomendaciones votaron sobre estas. En caso de tener un porcentaje de acuerdo menor a lo establecido, se discutió de nuevo la recomendación y hubo un segundo ciclo de votación con el mismo umbral de favorabilidad. Si luego de esta discusión no se alcanzaba la aprobación, se descartaba la recomendación y se seguía a la discusión de la siguiente recomendación.
Recomendaciones
Las siguientes recomendaciones fueron presentadas, discutidas y aprobadas sobre el uso de escalas de seguimiento y el manejo de la salud ósea en pacientes con diagnóstico confirmado de DMD. Debe tenerse en cuenta que la evaluación funcional de los pacientes por medio de las escalas de seguimiento depende de los protocolos institucionales para estos pacientes, y debe ser individualizada de acuerdo con su edad, estado funcional, capacidad cognitiva y contar con la aprobación del paciente y su familia.
Recomendaciones finales sobre uso de escalas de seguimiento en distrofia muscular de Duchenne
Recomendación 1
Para el seguimiento de la función motora gruesa del paciente con diagnóstico de DMD, entre los 3 y los 5 años de edad, la realización semestral de las siguientes escalas (7,30,34,38):
• Timed test o pruebas físicas cronometradas: test de supino a bípedo; r/w 10 m: correr/ caminar 10 m; subir 4 escalones.
Votación: aprobada con el 100 % de los votos.
Recomendación 2
Para el seguimiento de la función motora gruesa de pacientes con diagnóstico de DMD mayores de 5 años, en fase ambulatoria, realizar las siguientes escalas, de manera semestral (7,30,34,38,40):
• NSAA.
• MFM 32 (33).
• 6MWT (39).
• Time test o pruebas físicas cronometradas: test de supino a bípedo; r/w 10 m: correr/ caminar 10 m; subir 4 escalones.
Votación: aprobada con el 100 % de los votos.
Recomendación 3
Para el seguimiento de la función motora gruesa del paciente con diagnóstico de DMD, en fase no ambulatoria, realización de las siguientes escalas, de manera semestral (33,40):
• MFM 32 (33).
• Egen Klassifikation (40).
Votación: aprobada con el 100 % de los votos.
Recomendación 4
Para el seguimiento de la función motora gruesa de miembros superiores del paciente con diagnóstico de DMD, mayor de 5 años, realización de la siguiente escala pul, de manera semestral (35).
Votación: aprobada con el 100 % de los votos.
Recomendaciones finales sobre evaluación y manejo de la salud ósea en distrofia muscular de Duchenne
Recomendación 1
Evaluar la salud ósea en pacientes con DMD en el momento del diagnóstico o simultáneamente al inicio de los glucocorticoides (en caso de no haberse hecho antes), que incluya (24,41-44):
• Densitometría ósea por DEXA en pacientes mayores de 5 años (con análisis y software pediátrico) (16,45).
• Radiografía de columna dorsolumbar lateral (24).
• Medición de las concentraciones séricas de:
- Calcio, fósforo y magnesio
- Fosfatasa alcalina
- Hormona paratiroidea intacta (PTHi)
- Vitamina D 25 OH (46)
Nota: los exámenes paraclínicos no deben retrasar el inicio de la terapia con glucocorticoides.
Votación: aprobada con el 100 % de los votos.
Recomendación 2
• Mantener la cantidad de vitamina D 25 oh en cifras mayores a 30 ng/ml en pacientes con DMD (47).
• Adicionalmente, un seguimiento anual de esta (47). Votación: aprobada con el 100 % de los votos.
Recomendación 3
• En caso de que se presenten concentraciones bajas de vitamina D, se deben administrar 1000 U/día de vitamina D por cada 10 ng/dl que se deseen elevar (47).
• Luego de la suplencia, las concentraciones séricas deben reevaluarse a los 3 meses para decidir si se continúa con esta o no (47).
• De igual manera, se debe recomendar al paciente la exposición solar entre 10 y 15 minutos diarios, como medida para mantener cantidades adecuadas de vitamina D (47).
Votación: recomendación aprobada con el 100 % de los votos.
Recomendación 4
Indagar en la dieta del paciente y confirmar el consumo de calcio, según requerimientos diarios por edad (tabla 1), como mínimo una vez al año (16,42,47,49).
Tabla 1. Requerimientos diarios de calcio por edad
Edad |
Calcio |
Vitamina D |
0-6 meses |
200 |
400 |
7-12 meses |
260 |
400 |
1-3 años |
700 |
600 |
4-8 años |
1000 |
600 |
9-18 años |
1300 |
600 |
Algunas |
Calcio |
Vitamina D |
Leche entera |
276 |
100 |
Yogur (8 onzas) |
415 |
100 |
Queso mozzarella (3 onzas) |
622 |
100 |
Jugo de naranja (8 onzas) |
500 |
100 |
Sardinas (3 onzas) |
325 |
300 |
Votación: aprobada con el 100 °/o de los votos.
Recomendación 5
Cuando se haya hecho el diagnóstico de osteoporosis en pacientes con DMD, manejarlo con bifosfonatos, por vía endovenosa, por parte de endocrinología (16,42,47,48). En Colombia se encuentra disponible el ácido zoledrónico, que se administra a dosis de 0.1 mg/kg cada año (dividido en 2 dosis, semestrales). La administración debe ser en una institución donde se disponga de experiencia en este procedimiento.
Nota: • Historia de fracturas clínicamente significativas (una o más de las siguientes): &nsbp;&nsbp;&nsbp;- Fracturas de huesos largos de las extremidades inferiores. &nsbp;&nsbp;&nsbp;- Fracturas vertebrales por compresión. &nsbp;&nsbp;&nsbp;- Dos o más fracturas en los huesos largos de los miembros superiores. • Baja densidad mineral ósea (DMO) de la columna lumbar o corporal total, sin incluir la cabeza. Definida por un puntaje Z ≤ -2 SD, ajustado para edad, género y masa corporal. • Las fracturas vertebrales sin una explicación clara, como trauma importante o enfermedades infiltrativas, constituyen el diagnóstico de osteoporosis, sin necesidad de tener una DMD disminuida. |
Votación: aprobada con el 100 %% de los votos.
Recomendación 6
En pacientes con DMD, con diagnóstico de osteoporosis, posteriormente a alcanzar estabilidad clínica, se recomienda mantener el tratamiento con bifosfonatos a dosis de mantenimiento (0.025 mg/kg) hasta completar el crecimiento (47,48,51).
Criterios de estabilidad clínica en relación con la salud ósea en el paciente con DMD: • Ausencia de nuevas fracturas vertebrales y no vertebrales. • Fracturas vertebrales previas estables y curadas. • Ausencia de dolor de espalda y dolor óseo. • DMO por DXA apropiada para la estatura, o un puntaje Z ≥ 2 SD. |
Votación: aprobada con el 100 %% de los votos.
Recomendación 7
En pacientes con DMD que no presenten pubertad espontánea después de los 14 años, se recomienda su inducción puberal, por endocrinología, dado su beneficio sobre la salud ósea.
Votación: aprobada con el 100 % de los votos.
Conclusiones
Las recomendaciones dadas en este artículo son de gran utilidad para valorar el progreso de la enfermedad y el impacto de las terapias instauradas:
• Se recomienda el seguimiento semestral con escalas funcionales en niños mayores de 3 años, al igual que en niños no ambulantes.
• La selección de las escalas para utilizar se debe hacer de acuerdo con el estado clínico del paciente.
• Es imprescindible la valoración de la salud ósea según el estadio clínico del paciente con DMD.
• Se deben valorar las concentraciones de vitamina D 25-OH y hacer recomendaciones nutricionales de consumo de calcio.
• Los pacientes que progresan a osteoporosis, se deben manejar con bifosfonatos por vía endovenosa, administrando dosis de mantenimiento en pacientes con estabilidad clínica, hasta completar el crecimiento.
• En los pacientes que no presenten pubertad espontánea después de los 14 años, es importante inducirla, dado su beneficio en la salud ósea.
Contribución de los autores
Todos los autores participaron en la concepción, el diseño, la interpretación de la información, la planeación del artículo, su revisión y aprobaron la versión final del manuscrito.
Coordinación editorial
Integralis HGS (Daniel Rodríguez, MD. y María Stella Salazar, MD.)
Financiación
PTC Therapeutics ha financiado el servicio de medical writing para este artículo.
Conflicto de intereses
NCBV, CEBA, ILO, FRB, MS-M y LT han recibido honorarios de PTC Therapeutics. JCP ha sido conferencista y ha recibido honorarios para PTC Therapeutics. SMC-L ha sido speaker para PTC Therapeutics y Valentech Pharma. FRC ha recibido pagos por asesorías para PTC Therapeutics. SYOL ha sido conferencista sobre distrofia muscular de Duchenne para PTC Therapeutics, Valentech y Sarepta. JDLT ha sido conferencista para PTC, Novo Nordisk, Ultragenix y Amryl. DCSP trabaja en PTC Therapeutics como Medical Science Liaison desde el 10 de abril de 2023; sin embargo, la elaboración de este artículo se inició en 2022, cuando era parte de la Junta de Enfermedades Neuromusculares del Instituto Roosevelt. SN ha sido conferencista para PTC Therapeutics. ER y MH-Q han sido speakers para PTC Therapeutics en el tema de distrofia muscular de Duchenne. ILO ha recibido honorarios por parte de PTC Therapeutics. ERO ha sido speaker y advisory de Sanofi, BIIB Colombia y PTC Therapeutics.
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