10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.13926
ARTÍCULOS DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA O EXPERIMENTAL
Edna Julieth Bobadilla-Quesada 1
Manuel Huertas-Quiñones 2
Juan David Lasprilla-Tovar 3
Fernando Suárez-Obando 4
Norma Carolina Barajas-Viracachá 5
Paulo César Becerra-Ortiz 6
Carlos Ernesto Bolaños-Almeida 7
José Manuel Cañón-Zambrano 8
Sandra Milena Castellar-Leones 9
Jenny Libeth Jurado-Hernández 10
Isabel C. Londoño Ossa 11
Sergio Alejandro Nossa-Almanza 12
Blair Ortiz-Giraldo 13
Fernando Ortiz-Corredor 14
Sandra Janeth Ospina-Lagos 15
Juan Carlos Prieto 16
Carolina Rivera-Nieto 17
Edicson Ruiz-Ospina 18
Felipe Ruiz-Botero 19
María Claudia Salcedo-Maldonado 20
Diana Pilar Soto-Peña 21
Lina Marcela Tavera-Saldaña 22
María Julia Torres-Nieto 23
Diana Carolina Sánchez-Peñarete 24
1 Departamento Neurología Infantil, Hospital Universitario San Ignacio (Bogotá, Colombia).
Unidad de Neuropediatría, Junta de Enfermedades Neuromusculares, Fundación HOMI (Hospital Pediátrico La Misericordia) (Bogotá, Colombia).
0000-0002-5023-4644
2 Departamento de Cardiología Pediátrica.
Coordinador de la Clínica de Falla Cardíaca y Trasplante Cardíaco Pediátrico, Instituto de Cardiopatías Congénitas, Fundación Cardio Infantil-Instituto de Cardiología (Bogotá, Colombia).
Profesor titular, Universidad Nacional de Colombia (Bogotá, Colombia).
0000-0002-2552-9870
3 Endocrinólogo pediatra. Fundación HOMI (Hospital Pediátrico La Misericordia) (Bogotá, Colombia).
Clínica Marly Jorge Cavelier Gaviria (Bogotá, Colombia).
0000-0002-7165-0057
juandavidba@gmail.com
4 El Dr. Suárez falleció posteriormente a su participación como autor de este artículo.
En ese momento, era el director del Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana (Bogotá, Colombia).
0000-0001-6336-5347
5 Neuróloga infantil, Fundación Cardiovascular de Colombia, Hospital Internacional de Colombia (Piedecuesta, Santander, Colombia).
0000-0002-9494-2618
6 Departamento de Medicina Física y Rehabilitación, Somefyr S. A. S. (Cúcuta, Colombia).
0009-0003-0599-5633
7 Coordinador del Laboratorio de Sueño, Unidad de Neuropediatría, Fundación HOMI (Hospital Pediátrico La Misericordia) (Bogotá, Colombia).
0000-0002-0064-723X
8 Neurólogo pediatra, Instituto Neurológico de Colombia (Medellín, Colombia).
0000-0002-3709-0500
9 Miembro de la Junta de Enfermedades Neuromusculares de Biotecgen.
Profesor del Departamento de Medicina Física y Rehabilitación, Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia. Proceso de Rehabilitación del Hospital Universitario Nacional de Colombia (Bogotá, Colombia).
0000-0002-4559-2965
10 Subdirectora de Docencia e Investigación Científica, Hospital Militar Central (Bogotá, Colombia).
Neumóloga pediatra, especialista en Docencia Universitaria.
0000-0002-6610-9207
11 Especialista en Medicina Física y Rehabilitación. Docente de Rehabilitación Pediátrica, Universidad del Valle (Cali, Colombia).
Miembro de la Junta de Enfermedades Neuromusculares de la Fundación Clínica Infantil Club Noel (Cali, Colombia).
Miembro de la Junta de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Universitario del Valle (Cali, Colombia).
0000-0002-9902-3514
12 Departamento Ortopedia Infantil, Instituto Roosevelt (Bogotá, Colombia).
0000-0002-6917-715X
13 Departamento Neurología Infantil, Hospital San Vicente Fundación (Medellín, Colombia).
0000-0002-9165-4004
14 Profesor de la Universidad Nacional de Colombia (Bogotá, Colombia). Jefe del Departamento de Medicina Física y Rehabilitación (Bogotá, Colombia).
0000-0002-7427-3576
15 Genetista. Profesora asistente de la Universidad Nacional de Colombia (Bogotá, Colombia).
0000-0003-0397-0910
16 Profesor asistente, Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana (Bogotá, Colombia).
0000-0001-8706-0775
17 Jefe del servicio de Genética Médica, Hospital Pediátrico-Fundación CardioInfantil (Bogotá, Colombia).
0000-0002-8853-6509
18 Profesor de Medicina Física y Rehabilitación, Universidad Nacional de Colombia (Bogotá, Colombia).
Medico fisiatra de la Fundación HOMI (Hospital Pediátrico de La Misericordia) (Bogotá, Colombia).
0000-0002-3664-4903
19 Profesor de la Facultad de Ciencias de la Salud.
Investigador del Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras, Universidad Icesi (Cali, Colombia).
0000-0001-9536-7080
20 Fisiatra. Miembro de la Junta de Enfermedades Neuromusculares del Instituto Roosevelt (Bogotá, Colombia).
0000-0003-3207-4701
21 Coordinadora del Departamento de Fisioterapia, Instituto Roosevelt (Bogotá, Colombia).
0000-0003-0401-1404
22 Neuróloga pediatra. Directora científica de Neuroconexion IPS (Armenia, Colombia).
Profesora titular, Universidad del Quindío (Armenia, Colombia).
0000-0002-6589-0249
23 Neurología infantil. Consultorio particular (Valledupar, Colombia).
0009-0003-1567-3451
24 Junta de Enfermedades Neuromusculares del Instituto Roosevelt (Bogotá, Colombia).
0000-0003-4612-3324
Recibido: 1 de febrero de 2024
Aprobado: 16 de enero de 2025
Para citar este artículo: Bobadilla-Quesada EJ, Huertas-Quiñones M, Lasprilla-Tovar JD, Suárez-Obando F, Barajas-Viracachá NC, Becerra-Ortiz PC, Bolaños-Almeida CE, Cañón-Zambrano JM, Castellar-Leones SM, Jurado-Hernández JL, Londoño Ossa IC, Nossa-Almanza SA, Ortiz-Giraldo B, Ortiz-Corredor F, Ospina-Lagos SJ, Prieto JC, Rivera-Nieto C, Ruiz-Ospina E, Ruiz-Botero F, Salcedo-Maldonado MC, Soto-Peña DP, Tavera-Saldaña LM, Torres-Nieto MJ, Sánchez-Peñarete DC. Documento de Posición. Glucocorticoides y manejo cardíaco en pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Rev Cienc Salud. 2025;23(esp.):1-14. https://doi.org/10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.13926
Resumen
Introducción: las complicaciones cardíacas en los pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) son un importante factor de morbimortalidad. La administración de glucocorticoides ha demostrado prolongar el tiempo de ambulación, disminuir las complicaciones cardíacas y aumentar la
expectativa de vida en estos pacientes. El artículo plantea una serie de
recomendaciones sobre el tratamiento con glucocorticoides y sobre el manejo de
las manifestaciones cardíacas en los pacientes con DMD.
Materiales y métodos: se conformó un panel de 25 médicos especialistas
con conocimiento y experiencia en el manejo de pacientes con DMD. Los expertos elaboraron una serie
de recomendaciones con base en la revisión de la evidencia disponible, su
conocimiento y experiencia clínica y las características del sistema de salud colombiano. Esas
recomendaciones se sometieron a votación, con un umbral de favorabilidad mayor al 85 %. En caso de tener un
porcentaje de acuerdo menor al establecido, se discutió de nuevo la
recomendación y hubo un segundo ciclo de votación.
Resultados y discusión: se sugiere el inicio de glucocorticoides (deflazacort o prednisolona) cuando la función motriz del paciente esté estable (4-6 años de edad), con una
reducción del 25 %-33 %, en caso de eventos
adversos incontrolables. El uso de escalas clínicas y funcionales ayuda a
reconocer el momento de la estabilidad. Así mismo, se recomienda una evaluación
cardiovascular integral con seguimiento anual en pacientes asintomáticos y cada
3-6 meses en pacientes sintomáticos (el ecocardiograma es la imagen de
elección). A los 10 años, o antes, si hay
evidencia de afectación miocárdica, se aconseja administrar un inhibidor de la
enzima convertidora de la angiotensina o de un antagonista de receptores de la
angiotensina.
Palabras clave: distrofia muscular de Duchenne; consenso; recomendaciones; manejo cardíaco; glucocorticoides.
Abstract
Introduction: Cardiac complications in patients with Duchenne muscular dystrophy are an important
marker of morbidity and mortality. Glucocorticoids have been shown to prolong
ambulation time and decrease cardiac complications, increasing life expectancy
in these patients. This article makes a series of recommendations on
glucocorticoid treatment and managing cardiac manifestations in patients with
Duchenne muscular dystrophy.
Materials and methods: An expert panel of 25 medical specialists with knowledge
and experience in managing patients with Duchenne muscular dystrophy was
formed. The experts elaborated a series of recommendations based on the review
of the available evidence, their knowledge and clinical experience, and the
characteristics of the Colombian health system. The recommendations were
submitted to a vote with a threshold of favorability greater than 85 %. If the
percentage of agreement was lower than the established threshold, the
recommendation was discussed again, and a second voting cycle was carried out.
Results and discussion: Initiation of
glucocorticoids (deflazacort or prednisolone) is recommended when the patient's
motor function is stable (4-6 years of age), with a 25-33 % reduction in case
of uncontrollable adverse events. Using clinical and functional scales helps to
recognize the moment of stability. Likewise, a comprehensive cardiovascular
evaluation is recommended with annual follow-up in asymptomatic patients and
every 3-6 months in symptomatic patients (echocardiography is the imaging of
choice). At 10 years or earlier, if there is evidence of myocardial
involvement, the administration of an angiotensin-converting enzyme inhibitor
or angiotensin receptor antagonist is recommended.
Keywords: Duchenne muscular dystrophy; consensus; recommendations; cardíac management; glucocorticoids.
Resumo
Introdução: as complicações cardíacas em pacientes com distrofia muscular de Duchenne são um fator importante na morbidade e mortalidade. A administração de glicocorticoides demonstrou prolongar o tempo de deambulação e reduzir as complicações cardíacas, aumentando a expectativa de vida desses pacientes. Este artigo faz uma série de recomendações sobre o tratamento com glicocorticoides e
sobre o manejo das manifestações cardíacas em pacientes com distrofia muscular de Duchenne.
Materiais e métodos: foi formado um painel de especialistas com 25
médicos com conhecimento e experiência no manejo de pacientes com distrofia muscular de
Duchenne. Os especialistas desenvolveram uma série de recomendações com base na revisão das evidências disponíveis, seu conhecimento e experiência clínica e as
características do sistema de saúde colombiano. As recomendações foram colocadas em votação com um limiar de favorabilidade superior a 85 %. No caso de haver um percentual de concordância inferior ao estabelecido, a recomendação foi novamente discutida e um segundo ciclo de votação foi realizado.
Resultados e discussão: o início da administração de glicocorticoides (deflazacort ou prednisolona) é recomendado quando a função motora do paciente
está em um nível estável (de 4 a 6 anos de idade), com uma redução de 25 % a 33 % em caso de eventos adversos
incontroláveis. O uso de escalas clínicas e funcionais ajuda a reconhecer o
momento de estabilidade. Da mesma forma, recomenda-se uma avaliação
cardiovascular integral com acompanhamento anual em pacientes assintomáticos e
a cada 3 a 6 meses em pacientes sintomáticos
(o ecocardiograma é a imagem de escolha). Aos 10 anos ou antes, se houver
evidência de comprometimento do miocárdio, recomenda-se um inibidor da enzima
conversora de angiotensina ou um antagonista do receptor de angiotensina.
Palavras-chave: distrofia muscular de Duchenne; consenso; recomendações; manejo cardíaco; glicocorticoides.
Introducción
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética, limitante y progresiva, con afectación muscular (1). Las mutaciones en el gen de la distrofina (Xp21.1) se relacionan con una ausencia de la distrofina en su isoforma muscular, como proteína funcional (2). La distrofina es necesaria para el mantenimiento de la fibra muscular, y su ausencia altera la fibra muscular, asociada a debilidad muscular progresiva (3).
Los síntomas comienzan en la infancia (usualmente desde los 2 o 3 años), y sin tratamiento, tienen un curso progresivo con pérdida de la marcha (de los 10 a los 12 años), alteraciones de las funciones cardíaca y pulmonar, y muerte en la segunda década de la vida (2-7). En los pacientes con afectación cardíaca se evidencia miocardiopatía dilatada hasta en un 90 % de los casos, secundaria a alteraciones de la distrofina y, con menor frecuencia, como consecuencia de cardiopatía hipertrófica o cardiopatía restrictiva (5-7). Estas alteraciones pueden dar como resultado falla cardíaca asociada a alteraciones cardiovasculares y trastornos extracardíacos, como edema, dificultad respiratoria, retraso ponderal e intolerancia al ejercicio (8,9).
No se cuenta con un tratamiento que cure o revierta los síntomas de la DMD, pero el manejo con glucocorticoides es considerado uno de los estándares del manejo, porque retarda el daño muscular, prolonga el tiempo antes de la pérdida de la marcha y ayuda a conservar durante más tiempo la prueba de levantarse desde decúbito supino, la capacidad para subir escaleras, la función mano-boca y la función de la mano para agarrar objetos pequeños (10-13). En aquellos pacientes con pérdida de la deambulación, su uso se asocia con un impacto positivo en la función pulmonar (10).
El presente artículo formula una serie de recomendaciones sobre el tratamiento con glucocorticoides y el manejo de las manifestaciones cardíacas en los pacientes con DMD.
Materiales y métodos
Selección de expertos
Veinticinco médicos colombianos, especialistas en neuropediatría, fisiatría, genética, cardiología, neumología y endocrinología, con amplio conocimiento sobre la DMD y experiencia en el manejo de los pacientes con esta patología, se seleccionaron para formar parte del panel de expertos que participó en la elaboración, votación y definición de las recomendaciones sobre los temas mencionados.
Metodología
Inicialmente, se revisó la evidencia disponible. Con base en esta, el conocimiento y la experiencia de los expertos y en las particularidades del sistema de salud colombiano, dos expertos (B-Q EJ y LT JD) del grupo elaboraron recomendaciones estructuradas sobre el uso de glucocorticoides en pacientes con DMD, y otros dos (H-Q M y SO F), sobre el manejo cardíaco en estos pacientes. En dos reuniones virtuales separadas se les presentaron las recomendaciones a los 25 expertos participantes. Estas se debatieron y, posteriormente, todos los asistentes votaron a favor o en contra de cada una de ellas. Se estableció un criterio de favorabilidad superior al 85 %. En caso de no obtener el valor propuesto en la primera votación, la recomendación se sometió a discusión, con la exposición de las razones para el voto a favor o en contra. Luego, se votó de nuevo con el mismo umbral de favorabilidad. Una vez finalizada la votación, se ajustó la escritura de las recomendaciones aprobadas, por parte del panel de expertos.
Recomendaciones
Recomendaciones sobre el tratamiento con glucocorticoides en el paciente con distrofia muscular de Duchenne
Recomendación 1
Iniciar el tratamiento con glucocorticoides cuando la función motriz del niño haya alcanzado un nivel estable (4-6 años de edad) (14-16).
No se recomienda iniciar los glucocorticoides en niños que aún están ganando habilidades motoras (<2 años de edad) (17). Es importante resaltar que solamente pocos estudios respaldan el uso de los glucocorticoides en niños de 2 a 4 años (15,16).
Votación: 100 %.
Recomendación 2
En el contexto de una enfermedad neurodegenerativa que requiere una intervención rápida, se recomienda iniciar con los glucocorticoides (10,16,16,18-23). De preferencia, se debe hacer uso del deflazacort, pues es el medicamento que prolonga más el tiempo hasta la edad de pérdida de la marcha (13,9 años) (16,21-28).
En caso de no estar disponible el deflazacort, se recomienda la formulación de prednisolona y efectuar el cambio a dosis equivalentes de deflazacort, cuando este sea autorizado. Se sugiere cambiar de 0.75 mg/kg al día de prednisolona a 0.9 mg/kg al día de deflazacort (dosis equivalentes) (10,14-16,29).
Votación: 100 %.
Recomendación 3
Como mejor esquema de administración de glucocorticoides en pacientes con DMD, se recomienda el uso diario de 0.75 mg/kg al día de prednisolona o 0.9 mg/kg al día de deflazacort (15,21).
Votación: 100 %.
Recomendación 4
Ante la presencia de efectos adversos incontrolables o intolerantes, reducir la dosis entre un 25 % y un 33 %, y evaluar la evolución del paciente un mes después (15). Si continúan los eventos adversos, se sugiere bajar la dosis un 25 % adicional, cambiar el esquema y efectuar la programación intermitente de 10/10, 10/2 o intervenciones por parte de psicología, psiquiatría y nutrición para el manejo comportamental (15,30).
Votación: 100 %.
Recomendación 5
Continuar el uso de glucocorticoides en pacientes no ambulantes (15,30) para:
• Reducir la progresión de la escoliosis.
• Retardar el deterioro de las funciones cardiorrespiratorias.
• Mantener la función pulmonar a corto plazo.
Votación: 100 %.
Recomendaciones sobre el manejo de las manifestaciones cardíacas en el paciente con distrofia muscular de Duchenne
Recomendación 1
Realizar una evaluación cardiovascular integral al principio (en el momento del diagnóstico de la DMD) que incluya valoración clínica por cardiología pediátrica, electrocardiograma e imágenes no invasivas, como ecocardiografía, resonancia magnética nuclear (RMN) cardíaca o ambas (7,8,31-34).
Votación: 100 %.
Recomendación 2
Llevar a cabo un seguimiento integral por cardiología pediátrica a los pacientes con DMD, incluyendo consulta, electrocardiograma y ecocardiograma. El seguimiento debe ser anual para los pacientes asintomáticos cardiovasculares (33-39).
Votación: 100 %.
Recomendación 3
Controles por el servicio de cardiología cada 3 a 6 meses en los pacientes con DMD sintomáticos cardiovasculares y en fase no ambulatoria, así como en caso de documentarse trastornos del ritmo, manifestaciones de insuficiencia cardíaca o anomalías de las imágenes, como fibrosis miocárdica, dilatación del ventrículo izquierdo o disfunción sistodiastólica ventricular (16,40). Lo anterior, de acuerdo con la condición clínica y el criterio del médico tratante.
Votación: 100 %.
Recomendación 4
Utilizar la ecocardiografía como el método de imagen de elección para la valoración morfológica y funcional cardíaca en los pacientes con DMD (38,39,41,42). El estudio debe incluir, como mínimo, fracción de eyección, fracción de acortamiento, desplazamiento del anillo tricuspídeo, Doppler (pulsátil y continuo), y cuando esté disponible, strain y Doppler tisular.
Votación: 100 %.
Recomendación 5
El uso del péptido natriurético tipo B (BNP) como el biomarcador de elección para el seguimiento de la falla cardíaca asociada con insuficiencia miocárdica en la DMD (43). Su utilización queda a criterio del cardiólogo tratante.
Votación: 100 %.
Recomendación 6
En las mujeres portadoras de DMD, una evaluación cardiovascular integral en la edad adulta, incluyendo consulta de cardiología, ecocardiograma, electrocardiograma, RMN cardíaca y controles repetidos cada 3 a 5 años, para aquellas asintomáticas cardiovasculares y sin anomalías en las imágenes (44).
Votación: 100 %.
Recomendación 7
En las mujeres portadoras de DMD que desarrollan síntomas cardiovasculares, trastornos del ritmo cardíaco o anormalidades en las imágenes cardíacas (ecocardiograma o RNM cardíaca), realizar la evaluación cardiovascular con una mayor frecuencia, al menos cada 6 a 12 meses (45).
Votación: 100 %.
Recomendación 8
En niños con DMD, administrar un inhibidor de la enzima convertidora de la angiotensina o de un antagonista de receptores de la angiotensina, comenzando a los 10 años de edad, o antes, si existe evidencia de afectación miocárdica (46,47). Varios estudios sugieren que estos medicamentos retrasan la progresión de la enfermedad cardíaca en estos pacientes (34,48,49).
Votación: 100 %.
Recomendación 9
Seguir las guías de manejo de falla cardíaca en pacientes con insuficiencia cardíaca instaurada en el contexto de la DMD, según el grupo de edad (46,47).
Votación: 100 %.
Conclusiones
La DMD es una condición progresiva y debilitante que impacta negativamente en la calidad de vida de quienes la sufren y se asocia con muerte prematura (50). Los glucocorticoides han cambiado de la historia natural de la DMD, debido a su efecto positivo sobre los cambios musculares, al prologar el tiempo hasta la pérdida de la marcha y el empeoramiento de otras pruebas funcionales. Han demostrado también un efecto positivo sobre la función cardiopulmonar, que persisten aun en pacientes no deambulantes.
El manejo de los pacientes con DMD debe ser multidisciplinario, enfocado en el inicio temprano del tratamiento farmacológico y no farmacológico, con un seguimiento estrecho e individualizado para cada persona. El diagnóstico y tratamiento precoces de las complicaciones cardíacas en pacientes con DMD es fundamental para mejorar la calidad de vida y la sobrevida en esta enfermedad.
El artículo planteó recomendaciones sobre el tratamiento con glucocorticoides y el manejo de las manifestaciones cardíacas en los pacientes con DMD.
Contribución de los autores
Todos los autores participaron en la concepción, el diseño, la interpretación de la información, la planeación del artículo, su revisión y aprobaron la versión final del manuscrito.
Coordinación editorial
Integralis HGS (Daniel Rodríguez, MD. y María Stella Salazar, MD.)
Financiación
PTC Therapeutics ha financiado el servicio de medical writting para este artículo.
Conflicto de intereses
NCBV, CEBA, ILO, FRB, MS-M y LT han recibido honorarios de PTC Therapeutics. JCP han sido conferencistas y ha recibido honorarios para PTC Therapeutics. SMC-L ha sido speaker para PTC Therapeutics y Valentech Pharma. FRC ha recibido pagos por asesorías para PTC Therapeutics. SYOL ha sido conferencista sobre DMD para PTC Therapeutics, Valantech y Sarepta. JDLT ha sido conferencista para PTC, Novo Nordisk, Ultragenix y Amryl. DCSP trabaja en PTC Therapeutics como Medical Science Liaison desde el 10 de abril del 2023. Sin embargo, la elaboración de este artículo se inició en el 2022, cuando era parte de la Junta de Enfermedades Neuromusculares del Instituto Roosevelt. SN ha sido conferencista para PTC Therapeutics. ER y MH-Q han sido speakers para PTC Therapeutics en el tema de la DMD. IL-O ha recibido honorarios por parte de PTC Therapeutics. ERO ha sido speaker y advisory de Sanofi, BIIB Colombia y PTC Therapeutics.
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